Domino-Lebertransplantation bei familiärer Amyloidpolyneuropathie

Hintergrund: Die familiäre Amyloidpolyneuropathie (FAP) wird autosomal dominant vererbt und beruht auf einer Val30->Met-Substitution im Transthyretin. Die FAP wurde erstmals 1962 in Portugal beschrieben, das mutierte Transthyretin wird in der Leber gebildet und dann als Amyloid in verschiedenen Organen abgelagert. Eine medikamentöse Therapie steht nicht zur Verfügung, die Patienten versterben im 40.-50. Lebensjahr, sofern eine Lebertransplantation nicht möglich ist. Ergebnisse: Wir sahen 2004 erstmals eine damals 33-jährige Portugiesin mit einer FAP, die unter Belastungsdyspnoe, Diarrhoen und einer sensomotorisc…