Sonographische Befunde bei maternaler uniparentaler Disomie 16

Problemstellung: Uniparentale Disomie (UPD) bedeutet das Auftreten beider homologer Chromosomen eines Elternteils. In der Literatur wird am häufigsten die maternale UPD 16 beschrieben. Es besteht dabei oft ein plazentares Trisomie 16 Mosaik. Bislang sind in der Literatur insgesamt 33 maternale UPD 16 Fälle publiziert worden. Anhand eines Fallberichts über UPD 16 werden in der Literatur beschriebene prä- und postnatale Symptome untersucht. Im Mittelpunkt steht die Frage, ob spezifische Symptome mit einer Disomie 16 assoziiert werden können. Fallbericht: Bei einer 30-jährigen II Gravida, I Para wurde aufgrund eine…