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Myosinspeichermyopathie: eine seltene Unterform der Proteinaggregationsmyopathien

I. C. Kiphuth, E. Neuen-Jacob, T. Struffert, M. Wehner, W. Wallefeld, N. Laing, R. Schröder · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2010 · Heft 04 · S. 219-222

Dokument
1046375
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
I. C. Kiphuth, E. Neuen-Jacob, T. Struffert, M. Wehner, W. Wallefeld, N. Laing, R. Schröder
Ausgabe
Heft 04 / 2010
Jahrgang 78
Seiten
219-222
Erschienen: 2010-04-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0029-1245145

Zusammenfassung

Zusammenfassung Myopathien mit pathologischen Proteinaggregationen sind eine numerisch bedeutsame Gruppe der sporadischen und hereditären Muskelerkrankungen. Eine seltene Unterform der Proteinaggregationsmyopathien ist die Myosinspeichermyopathie, die durch heterozygote Mutationen in dem für die schwere Kette des β-Myosins kodierenden Gen (MYH7) verursacht wird. Wir berichten die klinischen, muskelbioptischen und kernspintomografischen Befunde bei dem ersten deutschen Patienten mit einer heterozygoten R 1845W-MYH7-Missensemutation.

Schlagworte

Proteinaggregationsmyopathie Myosinspeichermyopathie MYH7 Mutation protein aggregate myopathy myosin storage myopathy Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie