CareLit Fachartikel

Neuroophthalmologische und ophthalmologische Befunde beim Joubert-Syndrom

A. M. Schild, J. Fricke, P. Herkenrath, H. Bolz, A. Neugebauer · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2010 · Heft 10 · S. 786-791

Dokument
1046419
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
A. M. Schild, J. Fricke, P. Herkenrath, H. Bolz, A. Neugebauer
Ausgabe
Heft 10 / 2010
Jahrgang 227
Seiten
786-791
Erschienen: 2010-10-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0029-1245735

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Hauptmerkmal des Joubert-Syndroms (JS) ist eine komplexe Malformation im Bereich Hirnstamm-Kleinhirn mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Ataxie sowie einem breiten Spektrum weiterer Veränderungen. Das JS zählt zu den Ziliopathien und wird überwiegend autosomal-rezessiv vererbt (im Falle des OFD1-assoziierten JS liegt ein X-chromosomaler Erbgang vor). Ziel unserer Studie war es, die ophthalmologischen und okulomotorischen Merkmale des Syndroms an unserem eigenen Patientenkollektiv zu untersuchen und unsere Beobachtungen im Vergleich zu anderen Studien mitzuteilen. METHODEN: In…

Schlagworte

Kinderophthalmologie Joubert-Syndrom Nystagmus okulomotorische Apraxie Kolobom Backenzahnzeichen paediatric ophthalmology Joubert syndrome oculomotor apraxia coloboma molar tooth sign Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde