CareLit Fachartikel
Inherited Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH)
J. Pachlopnik Schmid, G. de Saint Basile · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06 · S. 345-350
Dokument
1046432
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine potenziell fatale Entzündungsreaktion, die durch eine übermäßige Aktivierung und Vermehrung von Lymphozyten und Makrophagen charakterisiert ist. Virale Infekte und andere Trigger vermögen sowohl angeborene als auch erworbene Formen der HLH auszulösen. Mutationen in den Genen, welche für Perforin (PRF1, FHL2), Munc13-4 (UNC13D, FHL3), Syntaxin 11 (STX11, FHL4) und Munc18-2 (UNC18-2/STXBP2, FHL5) kodieren, werden für die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) verantwortlich gemacht, Mutationen in RAB27A für das Griscelli-Syndrom…
Schlagworte
hemophagocytic lymphohistiozytosis HLH
macrophage activation
immunodeficiency
hemophagocytosis
fever
genetic diseases
hämophagozytische Lymphohistiozytose HLH
Makrophagenaktivierung
Immundefekt
Hämophagozytose
Fieber
genetische Krankheit
Klinische Pädiatrie
