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Kombiniertes Auftreten hepatobiliärer Transporter-Varianten im ABCB4-, ABCB11- und ABCG8-Gen bei ausgeprägter Schwangerschaftscholestase

V Zimmer, M Krawczyk, M Mahler, S Weber, R Müllenbach, F Lammert · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2010 · Heft 01

Dokument
1046464
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
V Zimmer, M Krawczyk, M Mahler, S Weber, R Müllenbach, F Lammert
Ausgabe
Heft 01 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-01-12 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0029-1246585

Zusammenfassung

Einleitung: Die Schwangerschaftscholestase (intrahepatic cholestasis of pregnancy=ICP) weist eine ausgeprägte genetische Komponente auf (1). Genvarianten hepatobiliärer Transporter, z.B. des Phospholipidtransporters ABCB4 oder der Gallensäurenexportpumpe ABCB11, sind mit ICP assoziiert, während für den heterodimeren Cholesteroltransporter ABCG5/8 lediglich eine Assoziation zur Cholelithiasis gesichert ist (2). Wir berichten über ein ungewöhnliches Clustering hepatobiliärer Transporter-Varianten bei schwerer ICP. Klinischer Fall und genetische Analyse: Eine 30-jährige Erstgravida mit unauffälliger Familienanamnes…

Schlagworte

ABCB11 ABCB4 ABCG5/8 Schwangerschaftscholestase hepatobiliäre Transporter Zeitschrift für Gastroenterologie