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Freeman-Sheldon-Syndrom – Kasuistik

S Zauner, A Ramoni, I Strobl, S Navarro-Psihas, C Pototschnig · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2010 · Heft 05

Dokument
1046940
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
S Zauner, A Ramoni, I Strobl, S Navarro-Psihas, C Pototschnig
Ausgabe
Heft 05 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-05-07 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0030-1254955

Zusammenfassung

Hintergrund: Beim Freeman-Sheldon Sydrom (Craniocarpotarsale Dysplasie, whistling face Syndrom) handelt es sich um eine seltene, meist autosomal-dominant vererbbare Genmutation, die jedoch auch jederzeit als Spontanmutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Diese Mutation verursacht Veränderungen im embryonalen Myosin (Heavy Chain MYH3) und bedingt Schädigungen der Muskulatur des Feten. Durch die Fehlfunktion der Myosinköpfchen kommt es zu Fehlstellungen und Bewegungseinschränkungen der betroffenen Gelenke. Charakteristisch sind weiters Anomalien des Gesichtsschädels mit eingesunkenen Augen, Ptosis, klei…

Schlagworte

Syndrom Mutation Bedingt Entwicklung Abklärung Polyhydramnion Fehlbildungen Ergibt Aufgrund Freeman-Sheldon-Syndrom Hintergrund Freeman-Sheldon Geburtshilfe und Frauenheilkunde