CareLit Fachartikel

Erfolgreiche Glibenclamidtherapie eines jungen Säuglings mit einer Mutation im KCNJ11-Gen

A Wollweber, G Däublin, B Lorenz-Depiereux, TM Strom, O Blankenstein, K Raile · Diabetologie und Stoffwechsel · 2008 · Heft 04

Dokument
1047173
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
A Wollweber, G Däublin, B Lorenz-Depiereux, TM Strom, O Blankenstein, K Raile
Ausgabe
Heft 04 / 2008
Seiten
–
Erschienen: 2008-04-18 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-2008-1076425

Zusammenfassung

Aktivierende Mutationen im KCNJ11-Gen, welches für die Kir6.2-Untereinheit des ATP-abhängigen Kaliumkanals der β-Zellmembran kodiert, sind die häufigste Ursache für einen persistierenden neonatalen Diabetes mellitus (PNDM). Glibenclamid kann in vitro an β-Zellen mit KCNJ11-Mutationen eine normale Insulinsekretion wiederherstellen und bei Patienten mit heterozygoten KCNJ11-Mutationen erfolgreich die Insulintherapie ersetzen. Bislang wurden keine Beschreibungen über die Verträglichkeit und Effektivität dieser Therapie bei jungen Säuglingen (

Schlagworte

Diabetes Mellitus Diabetologie und Stoffwechsel