Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten ErkrankungenBedeutung des klinischen Managements
Arslan-Kirchner, M.; von Kodolitsch, Y.; Schmidtke, J.; · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2008 · Heft 7 · S. 483 bis 491
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Syndrome sind Teil eines breiten Spektrums miteinander verwandter Erkrankungen, die ursprünglich rein klinisch definiert waren. Allen gemeinsam ist das stark erhöhte Risiko für das lebensbedrohliche dissezierende Aneurysma der Aorta, dem durch einen elektiven Ersatz der geschädigten Aorta zuvorzukommen ist. Methode: Selektive Literaturrecherche unter Hinzuziehung eigener klinischer Erfahrungen. Ergebnisse: Das Marfan-Syndrom und die Marfan-ähnlichen Syndrome zeigen ein sehr variables Symptommuster. Es liegt nicht immer das Vollbild der Störung vor, sondern einzelne Symptome können fehlen. Dies kann die Diagnose…