Neonatale Alveolarproteinose durch homozygote 121ins2-Mutation des Surfactant-Protein-B-Gens – ein Fallbericht
A Hansmann, A Hadrys, U Steder, L Lange, P Lohse, M Griese, W Garbe · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2008 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Alveolarproteinosen sind genetische Erkrankungen, die durch Veränderungen der Surfactant-Proteine A-D verursacht werden. Während ein Surfactant-Mangel beim unreifen Neugeborenen zu einem neonatalen Atemnotsyndrom führt, wird beim kongenitalen Surfactant-Protein-B-Mangel der Gasaustausch beim reifen Neugeborenen durch eine Ansammlung proteinreichen Materials in den Alveolen behindert. Wir berichten von einem reifen Neugeborenen, welches postnatal mit Tachydyspnoe und Zyanose auffiel. Fallbeschreibung: Erstes Kind nicht verwandter deutscher Eltern. Nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf Spontanpar…
