Barth-Syndrom bei einem männlichen Neugeborenen mit dilatativer Kardiomyopathie
S Kleppe, U Herberg, C Bernhardt, J Breuer · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2008 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einführung: Die Abklärung von congenitalen Kardiomyopathien umfasst neben infektiösen Ursachen eine Vielzahl angeborener Stoffwechseldefekte wie z.B. Mitochondropathien oder Speichererkrankungen. Eine unauffällige Stoffwechsel-Basisdiagnostik zieht häufig eine Reihe teurer Spezialuntersuchungen nach sich. Wegweisend für die Diagnosestellung in unserem Fall war die auffällige Familienanamnese. Fallbericht: Pränatal wurde beim Feten die Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie mit Hydrops fetalis gestellt. Die Geburt erfolgte per Sectio mit einem Gestationsalter von 34+4 Schwangerschaftswochen. Echokardiographi…