Contiguous Gene Syndrome aufgrund einer 3,4 Mb-Deletion in Xp21 mit synchroner Manifestation klinischer Symptome bei monozygoten Zwillingen

Hintergrund: Monozygote männliche Zwillinge wurden kurz nach der Geburt gleichzeitig durch ein Atemnotsyndrom, Symptome einer Nebenniereninsuffizienz, Kryptorchismus und eine Leistenhernie auffällig. Biochemisch wurde bei beiden Kindern eine Glycerolkinasedefizienz sowie – aufgrund erhöhter Kreatinkinasewerte – eine Muskeldystrophie diagnostiziert. Fragestellung: Lässt sich durch Identifizierung der DNA-Bruchpunkte bei Verdacht auf eine große X-chromosomale Deletion ein klinisch noch unerkannter Verlust weiterer Gene feststellen und ein Beitrag zum Verständnis der Mutationsmechanismen leisten? Material und Metho…