Neugeborenes mit Knochenbrüchen: Nemaline Myopathie ist eine Differentialdiagnose zur Osteogenesis imperfecta

Die Nemaline Myopathie umfasst eine Gruppe vererbter Muskelerkrankungen, die charakteristische histologische Veränderungen aufweisen und pathophysiologisch durch definierte Funktionsverluste von an der Muskelkontraktion beteiligten Proteinen erklärt werden können. Es sind bislang sechs Einzelgendefekte bekannt. Der Verlauf der einzelnen Erkrankungen ist variabel, die Erstmanifestation kann im Neugeborenenalter oder zu einem späteren Zeitpunkt im Leben liegen. Vorgestellt wird ein reifes Neugeborenes, das präpartal durch geringe Kindsbewegungen und ein Polyhydramnion auffiel, und von im Rahmen der Sectio-Entbindu…