CareLit Fachartikel

IC3D-Klassifikation von Hornhautdystrophien

J. S. Weiss, H. U. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. J. Aldave, M. W. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. L. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. J. Mannis, C. Rapuano, G. Van. Rij, E. K. Kim, G. K. Klintworth · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2011 · Heft S 01 · S. S1-S39

Dokument
1047429
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
J. S. Weiss, H. U. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. J. Aldave, M. W. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. L. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. J. Mannis, C. Rapuano, G. Van. Rij, E. K. Kim, G. K. Klintworth
Ausgabe
Heft S 01 / 2011
Jahrgang 228
Seiten
S1-S39
Erschienen: 2011-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0029-1245895

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Die in jüngster Zeit verfügbaren genetischen Analysen haben die Mängel in der herkömmlichen phänotypischen Methode zur Klassifikation von Hornhautdystrophien (HD) aufgezeigt. Anomalien in verschiedenen Genen können einen einzigen Phänotyp verursachen, wogegen verschiedene Defekte in einem einzigen Gen verschiedene Phänotypen bedingen können. Einige als korneale Dystrophien bezeichnete Störungen scheinen keinen genetischen Hintergrund zu haben. ABSICHT: Ziel dieser Studie war es, ein neues System zur Klassifizierung der Hornhautdystrophien zu entwickeln, das gleichzeitig aktuelle Date…

Schlagworte

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde