Erstmanifestation einer Mitochondriopathie als Ursache maligner Herzrhythmusstörungen und kardialer Dekompensation

Hintergrund: Mitochondriopathien sind eine Gruppe von Enzymdefekten mit gestörter Phosphorylierung und daraus resultierenden Problemen bei der Energiegewinnung der Zellen. Klinisch stehen meist Muskelfunktionsstörungen im Vordergrund, aber auch andere Organsysteme können betroffen sein. Kasuistik: Wir berichten über ein 3 1/2 Jahre altes Zwillingsmädchen mit einer Infektion der oberen Luftwege das zusätzlich mit ventrikulären Tachkardien und einer rasch progredienten Herzinsuffizienz auffiel. Bei beiden Zwillingskindern bestand ein Kleinwuchs, die übrige Anamnese war unauffällig. Echokardiographisch zeigte sich…