Successful Long-Term Correction of Autosomal Recessive Hyper-IgE Syndrome due to DOCK8 Deficiency by Hematopoietic Stem Cell Transplantation
T. C. Bittner, U. Pannicke, E. D. Renner, G. Notheis, F. Hoffmann, B. H. Belohradsky, U. Wintergerst, M. Hauser, B. Klein, K. Schwarz, I. Schmid, M. H. Albert · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06 · S. 351-355
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das durch STAT3-Mutationen verursachte autosomal dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) zeichnet sich durch schweres Ekzem, rezidivierende Haut- und Lungeninfektionen, erhöhtes Serum-IgE sowie Skelettveränderungen aus. Eine autosomal rezessiv vererbte Variante zeigt ein ähnliches klinisches Bild, jedoch ohne die Skelettveränderungen. Vor Kurzem gelang bei einigen Patienten mit klinischen Zeichen eines autosomal-rezessiven HIES der Nachweis von Mutationen im Gen für Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8). In dieser Arbeit wird der Langzeitverlauf eines Mädchens dargestellt, das sich wegen eines damals…
