Neurofibromatose und diffuse Lungenveränderungen: Zufall oder Zusammenhang?

Einleitung: Die Neurofibromatose Typ I (NF) ist eine autosomal dominante Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:3000. In der Literatur werden bisher 64 Fälle mit Beteiligung der Lunge im Sinne eines diffusen Parenchymumbaus mit Zysten/Bullae und interstitiellen Veränderungen beschrieben (1). Fragestellung: Stehen die pulmonalen Veränderungen in Zusammenhang mit der NF? Kasuistik: 59j. Patient mit NF, seit 21 Jahren in unserem Haus bekannt (2mal Pneumothorax rechts) wurde im Zustand schwerster Belastungsdyspnoe aufgenommen. Bis 1991 Nikotinkonsum (20 Py). Befund: Multiple Fibrome an Rumpf und Extremitäten. Schwere…