CareLit Fachartikel

DNA-Datenbank seltener Bewegungsstörungen

B. Bader, J. Liu, H.A. Kretzschmar, A. Danek · Klinische Neurophysiologie · 2011 · Heft 03

Dokument
1048198
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
B. Bader, J. Liu, H.A. Kretzschmar, A. Danek
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-10 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-0031-1272685

Zusammenfassung

Chorea-Akanthozytose ist eine seltene Differenzialdiagnose des M. Huntington und wird durch Mutationen des VPS13A-Gens verursacht. Der chronisch progrediente Verlauf beginnt typischerweise zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und ist charakterisiert durch Epilepsie, orofaziale Dyskinesien, Zungenprotrusionsdystonie, choreatische Bewegungsstörung der Extremitäten, des Rumpfes und von Hals und Kopf („Head drops“). Die Erkrankung endet zumeist fatal nach ca. 12 Jahren Krankheitsdauer. Weltweit einzigartig bieten wir seit 2006 eine Westernblot basierte Diagnostikmöglichkeit für diese seltene neurodegenerative Erkrank…

Schlagworte

Klinische Neurophysiologie