Das ARPKD Protein Fibrozystin–ein Regulator transkriptioneller Prozesse in der Zelle?

Zystische Nierenerkrankungen, wie autosomal rezessive zystische Nierenerkrankung (ARPKD) oder die Nephronophthise (NPH) sind wichtige genetische Ursachen eines terminalen Nierenversagens im Kindesalter. Während auf dem Gebiet der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) in den vergangenen Jahren immense Fortschritte erzielt wurden, ist die Pathogenese der ARPKD weiterhin unzureichend verstanden. Die ARPKD wird durch Mutationen im PKHD1 Gen hervorgerufen, das für das Protein Fibrozystin (FC) kodiert, ein 450 kDa großes, am Zilium lokalisiertes Transmembranprotein mit einem kurzen zystoplasmati…