CareLit Fachartikel

Bild eines X-chromosomalen Alport-Syndroms bei einem heterozygoten Mädchen durch ungleiche X-Inaktivierung

K Straßer, AK Büscher, J Höfele, AM Wingen, R Büscher, U Vester, PF Hoyer, S Weber · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
1048265
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K Straßer, AK Büscher, J Höfele, AM Wingen, R Büscher, U Vester, PF Hoyer, S Weber
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273865

Zusammenfassung

Einleitung: Das Alport-Syndrom (AS) ist eine hereditäre Nephropathie mit progredienter Niereninsuffizienz, sensoneuronalem Hörverlust und typischen Augenveränderungen [1]. Mutationen in kodierenden Genen für Kollagen IV (COL4A3/4=autosomal; COL4A5=X-chromosomal)–ein Hauptbestandteil der Basalmembran in Niere, Innenohr und Auge–sind krankheitsverursachend [2]. Fallbericht: Wir berichten über ein sechsjähriges Mädchen mit der klinischen Präsentation eines AS und nachweisbarer Mutation im COL4A5-Gen. Sie fiel postpartal durch eine Innenohrschwerhörigkeit sowie im Alter von 2 Jahren durch eine Mikrohämaturie und Pro…

Schlagworte

Alport-Syndrom COL4A5 Kollagen IV X-Inaktivierung hereditäre Nephropathie Klinische Pädiatrie