Funktionelle Charakterisierung eines regulatorischen PPARγ Polymorphismus

Fragestellung: Adipositas und Typ 2 Diabetes resultieren aus einer komplexen Interaktion von Umweltfaktoren auf einem suszeptiblen genetischen Hintergrund. Die Assoziation der PPARγ2 Pro12Ala Variante mit einer verbesserten Insulin-Sensitivität sowie einer Variabilität des BMI wurde wiederholt beschrieben. Obwohl das Ala12-Allel zu einer reduzierten transkriptionellen Aktivität des PPARγ2 Proteins führt, ist die Expression von PPARγ Zielgenen in homozygoten Fettgewebsproben nicht beeinflusst. Dies könnte durch einen weiteren funktionellen SNP erklärt werden, welcher eine gegensätzliche regulatorische Funktion be…