Nucleotidaustausch im Intron 1 des HNF-4α Gens ist assoziiert mit phänotypisch unterschiedlichen Diabetesformen und neuen Therapiemöglichkeiten

Hintergrund: Der „maturity-onset diabetes of the young-type 1“ (MODY 1) wird durch bis jetzt selten diagnostizierte Mutationen des Transkriptionsfaktor HNF-4α verursacht. Die β-Zell-Dysfunktion geht ohne adäquate Therapie mit einem hohen Risiko für Spätkomplikationen einher. Uneinigkeit besteht in der phänotypischen Relevanz der wenigen bekannten Mutationen. So wird ein Nukleotidaustausch in Intron 1 (IVS1b-5C>T) in der japanischen Bevölkerung mit einer Diabeteserkrankung assoziiert, in einem deutschen gesunden Kollektiv als Polymorphismus beschrieben. Fallbeschreibung: I. Eine 16-jährige Patientin aus Sri Lanka…