R2-Mapping bei Patienten mit Friedreich Ataxie vor sowie nach neuartiger medikamentoeser Therapie mit Erythropoietin

Ziele: Friedreich Ataxie (FRDA) ist die haeufigste erbliche Form von Ataxie. Eine ausgedehnte GAA Trinukleotid-Wiederholung in einem Gen auf Chromosom 9 führt zu einer verminderten Expression eines mitochondrialen Proteins mit dem Namen Frataxin und einer damit verbundenen intrazellulaere Eisen-Akkumulation. Eine wirksame medikamentöse Therapie existiert derzeit noch nicht. Unsere Gruppe konnte erst kuerzlich in einer „proof of concept“ Studie eine Frataxin Aufregulierung und eine damit verbundene Verbesserung der motorischen Faehigkeiten bei mit Erythropoietin (rhuEPO) behandelten FRDA Patienten nachweisen. Zie…