Familiäre Prionenerkrankung: Seltene Erkrankung – wegweisende MR-Befunde

Prionen sind Proteine, die sowohl in physiologischen als auch pathologischen Konformationen in tierischen und menschlichen Organismen vorliegen können. Pathogene Prionen verursachen wahrscheinlich beim Menschen die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD), möglicherweise BSE beim Rind oder Scrapie bei Schafen. Große Mengen an PrPSc verursachen im Gehirn die spongiforme Enzephalopathie mit letalem Ausgang. Die Eiweißkomplexe lagern sich in Neuronen in relevanten Mengen ab und führen zum Zelltod. Dadurch entstehen im Gehirn makroskopisch erkennbare Löcher, so dass das Gewebe wie ein Schwamm imponiert: spongiforme Enzepha…