Die Kombination aus Expressions- und Methylierungsanalysen an unterschiedlich ausdifferenzierten Uterusrudimenten identifiziert embryologisch relevante Kandidatengene bei MRKH-Pat…

Fragestellung: Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKHS) kommt bei 1 von 4500 weiblichen Lebendgeburten vor und stellt mit 20% die zweithäufigste Ursache einer primären Amenorrhö dar. Bislang gibt es keine Studien zum histologischen und Aufbau der Uterusrudimente. Das MRKHS ist lange als sporadisch auftretende Anomalie angesehen worden, eine familiäre Häufung wurde jedoch in letzter Zeit beschrieben. Zahlreiche Kandidatengene wurden untersucht, ohne dass bislang ein einzelner Faktor identifiziert werden konnte, der sich für eine größere Patientinnengruppe bestätigen ließ. Fälle von diskordanten monozygo…