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Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Clinical, Genetic, and Laboratory Findings in 5 Families

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 06 · S. 346-351

Dokument
1048925
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2011
Jahrgang 223
Seiten
346-351
Erschienen: 2011-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1287825

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Das Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom (HHCS) ist eine autosomal dominant vererbte Krankheit, die durch ein erhöhtes Serumferritin und frühzeitige bilaterale Katarakte gekennzeichnet ist. Mutationen im „iron response element“ (IRE) in der 5´-Promoterregion des L-Ferritin(FTL)-Gens bedingen eine konstitutive Synthese von L-Ferritin und führen so zur Hyperferritinämie. Durch intrazelluläre Akkumulation von Ferritin in der Linse entstehen bilaterale Katarakte. Patienten: 4 Kinder unterschiedlicher Familien wurden zur Abklärung einer Hyperferritinämie, die im Rahmen gastroente…

Schlagworte

hereditary hyperferritinemia cataract syndrome FTL gene early onset cataract hyperferritinemia HHCS Hereditäres Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom FTL-Gen kindliche Katarakt Hyperferritinämie Klinische Pädiatrie