Peutz-Jeghers-Syndrom mit primär pulmonalem Adenokarzinom und neuartiger STK-11 Mutation bei einer 54-jährigen Frau

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine hereditäre Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1 von 30.000 Geburten, bei der es zu einer deutlich erhöhten Inzidenz von Tumorerkrankungen, meist gastrointestinalen Tumoren, aber auch Ovarial- und Lungenkarzinomen kommen kann. Wir berichten von dem Fall einer 54-jährigen Frau bei der wir sowohl das Peutz-Jeghers-Syndrom, als auch ein primär pulmonales Adenokarzinom mit Metastasen in Leber und Gehirn diagnostiziert haben. Bei Aufnahme präsentierte sich die Patientin in einem sehr guten Allgemeinzustand und bis auf die Schmerzen in den Händen und Füssen gehe es ihr gut.…