CareLit Fachartikel

Ektrodaktylie-Ektodermal-Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumen-(Cleft Lip/Palate) Syndrom (EEC)

F Fronhoffs, S Detering, S Gerlach, C Berg, M Born, D Meschede, L Wilhelm, AM Müller · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2012 · Heft 04

Dokument
1049398
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
F Fronhoffs, S Detering, S Gerlach, C Berg, M Born, D Meschede, L Wilhelm, AM Müller
Ausgabe
Heft 04 / 2012
Seiten
–
Erschienen: 2012-04-17 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0032-1309095

Zusammenfassung

Einleitung: Die Bezeichnung EEC-Syndrom (EEC= Ectrodaktyly-Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/Palate Syndrom) geht auf Ruediger et al. (1970) zurück. Es ist charakterisiert durch Ektrodakylie, ektodermale Dysplasien der Haut und ihrer Adnexstrukturen und/oder der Zähne sowie orofaziale Spaltbildungen. Die genaue Prävalenz ist unbekannt, bislang sind etwa 300 Fälle in der Literatur beschrieben worden. In mehr als 90% aller Fälle liegt eine Missense-Mutation im TP63-Gen vor. Fallvorstellung: 33-jährige Gravida I, Para: I. Bereits ultrasonografisch Feststellung einer bilateralen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie von Sp…

Schlagworte

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie