Klinische Studien zum nicht invasiven Nachweis der fetalen Trisomie 21 aus mütterlichem Blut
W Hofmann, M Entezami, K Haug, C Blank, M Wüstemann, B Schulze, G Raabe-Meyer, M Hempel, S Freitag-Langer, M Schelling, E Ostermayer, T Burkhardt, R Zimmermann, M Beck, T Schleicher, Y Kumar, S Grömminger, M Stumm · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2012 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Die Next-Generation-Sequenzierungstechnologie (NGS) ermöglicht die Analyse zellfreier fetaler DNA aus mütterlichem Blut, um die Trisomie 21 zu diagnostizieren. Pränatalmedizinisch arbeitende Einrichtungen haben zusammen mit Dienstleistungsunternehmen für humangenetische Diagnostik klinische Studien initiiert, dessen Ziel es ist einzuschätzen, ob die entwickelte nicht invasive humangenetische Untersuchungsmethode basierend auf NGS geeignet ist, den Nachweis oder Ausschluss der fetalen Trisomie21 zu erbringen. Mit den Studien sollen Aussagen zur Spezifität und Sensitivität der NGS-Methode getroffen we…
