Porphyria Variegata: Abdominelle und neurologische Symptome trotz normaler Konzentrationen von Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen in Serum und Harn

Einleitung: Porphyrien sind meist angeborene Stoffwechselerkrankungen, die auf spezifischen Enzymdefekten der Hämbiosynthese beruhen. Vier Krankheiten aus diesem Formenkreis – akut intermittierende Porphyrie, hereditäre Koproporphyrinurie, Porphyria variegata sowie ein Defekt der δ-Aminolävulinatdehydratase – können akute Schübe mit abdominellen und neurologischen Symptomen verursachen. Es wird vermutet, dass diese akuten Schübe durch erhöhte Konzentrationen von δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen ausgelöst werden. Die Porphyria variegata ist in Europa extrem selten und wird durch einen Defekt der Protoporph…