Intragenische Duplikationen im GCK-Gen als molekulare Ursache des Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY2)

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine Gruppe erblicher Formen des Diabetes mellitus (DM), die durch Mutationen in derzeit 11 bekannten Genen bedingt sind. Etwa 3–5% aller Diabetes-Fälle sind den MODY-Formen zuzuordnen. Mutationen im GCK-Gen sind die molekulare Ursache für MODY 2. Die Veränderungen im GCK-Gen führen zu einer reduzierten Aktivität des Enzyms Glucokinase und in der Folge zu einer verzögerten Umwandlung von Glucose in Glucose-6-Phosphat sowie zu einer Insulinsekretionsstörung. Bei Patienten mit MODY 2 wird meist zufällig im Rahmen von Laborkontrollen eine Hyperglykämie festgestellt, o…