CareLit Fachartikel
Surgery of a Cyanotic Heart Defect in an 11-year-old Boy with Thrombocytopenic Thrombocytopathy and Severe Anemia due to a GATA-1 Defect: Hemostatic Therapy
N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 06 · S. 382-385
Dokument
1049916
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Ein Kind wurde zur Korrektur eines angeborenen Ventrikel-Septum-Defekts (VSD) mit erheblichem Rechts-links Shunt und hochgradiger Stenose des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Fallot’schen Tetralogie) an unserer Klinik vorstellig. Eine bekannte schwere kongenitale Anämie (Hb 72 g/L), Thrombozytopenie (42×G/L), sowie ausgeprägte Thrombozytenfunktionsstörung führten zur Verdachtsdiagnose eines Stammzelldefektes. In der Folge konnte eine GATA-1 Mutation diagnostiziert werden. Im Rahmen dieses Defektes können Interventionen zu lebensbedrohlichen Blutungen führen oder ein partielles oder völliges Ve…
Schlagworte
congenital heart surgery
GATA-1 defect
dyserythropoietic anemia
thrombocytopenia
thrombocytopathy
Klinische Pädiatrie
