Genetische Untersuchungen bei Kindern mit idiopathischer, hereditärer und mit angeborenem Herzfehler assoziierter pulmonal arterieller Hypertonie
N Pfarr, C Fischer, N Ehlken, T Becker-Grünig, D Schranz, M Gorenflo, A Hager, K Hinderhofer, C Nagel, E Grünig · Pneumologie · 2013 · Heft 02
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Ziel dieser prospektiven Studie war der Vergleich klinischer und genetischer Befunde bei Kindern mit idiopathischer oder hereditärer (I/HPAH) pulmonal arterieller Hypertonie (PAH) vs. PAH assoziiert mit angeborenen Herzfehlern (CHD-APAH). Methoden: Prospektiv in die Studie eingeschlossen wurden 40 konsekutive Kinder mit invasiv diagnostizierter I/HPAH oder CHD-APAH sowie 117 Familienmitglieder. Es erfolgten klinische Untersuchungen von Familienmitgliedern, Stammbaumanalysen und in den Indexpatienten eine systematische molekulargenetische Untersuchung von sechs Genen des TGFß-Signalwegs. Ergebnisse:…
