Häufigkeit und Kochleapathologie der Hörstörung bei erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe: Audiologische und otologische Konsequenzen

Einleitung: Der Morbus Pompe ist eine Stoffwechselerkrankung, die infolge eines Mangels des Enzyms alpha-Glucosidase bei Erwachsenen hauptsächlich die Skelettmuskulatur betrifft. Das Ausmaß und die Relevanz einer Hörschädigung bei Erwachsenen, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, ist nicht bekannt. Methoden: Häufigkeit, Schweregrad und Art der Hörschädigung bei 11 erwachsenen, mit Enzymersatztherapie behandelten Patienten mit genetisch gesichertem Morbus Pompe (mittleres Alter: 47, Spanne: 22 – 71) wurde mittels Reinton-Audiometrie, Tympanometrie, Untersuchung von Stapediusreflex, otoakustischen E…