Kongenitale Muskeldystrophie – Typ Fukuyama (FMCD)

Zielstellung: Die FMCD ist die häufigste congenitale Muskeldystrophie in Japan mit einer autosomal rezessiven Vererbung und Defekt auf dem FKTN-Gen auf Chromosom 9q31 – 33. Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel. Die Stoffwechseldiagnostik war unauffällig. Die initiale Sonografie des Schädels war weitestgehend regelrecht. Bei Wiedervorstellung mit 6 Monaten fiel eine erhebliche Entwicklungsverzögerung mit anhaltender muskulärer Hypotonie auf. Bis zu diesem Zeitpunkt waren keine cereb…