CareLit Fachartikel

Meier-Gorlin Syndrom Typ 1 – klinische, radiologische und humangenetische Daten

M Stenzel, S Schulz, A Fiedler, C Vilser, C Doerfel, HJ Mentzel · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2013 · Heft 09

Dokument
1051261
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Autor:innen
M Stenzel, S Schulz, A Fiedler, C Vilser, C Doerfel, HJ Mentzel
Ausgabe
Heft 09 / 2013
Seiten
–
Erschienen: 2013-09-02 00:00:00
ISSN
1438-9029
DOI
10.1055/s-0033-1352585

Zusammenfassung

Zielstellung: Wir berichten über klinische, radiologische und humangenetische Daten eines mittlerweile 3-jährigen kleinwüchsigen Mädchens. Material und Methoden: In der 20. Schwangerschaftswoche (SSW) wurde erstmalig eine Wachstumsretardierung nachgewiesen. Eine Amniozentese in der 28. SSW ergab einen regulären 46,XX Karyotyp. Bei zunehmender Wachstumsretardierung wurde in der 36. SSW eine geplante Sectio caesarea durchgeführt. Das Geburtsgewicht lag bei 1.250 g (–4 SDS), die Länge bei 41 cm (–4 SDS), der Kopfumfang bei 30,5 cm (–3 SDS). Bei der initialen Untersuchung fielen mehrere Stigmata auf: eine fast gesch…

Schlagworte

Amniozentese Daumen RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Ver…