Frühes Auftreten eines synchronen Magenkarzinoms bei einer 23-jährigen Betroffenen mit CHD1-Mutation
R Hüneburg, P van Heteren, J Trebicka, S Aretz, T Glowka, J Standop, R Buettner, A Perez Bouza, G Kristiansen, CP Strassburg · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2013 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Patienten mit einer Keimbahnmutation im E-Cadherin-Gen haben ein bis zu 80%iges Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Magenkarzinoms des diffusen Typs. Gesicherten Mutationsträgern wird aufgrund der Schwierigkeit der endoskopischen Detektion früher präsymptomatischer Karzinome eine prophylaktische Gastrektomie empfohlen. Das ideale Alter der Operation ist nicht sicher festgelegt. Die aktuelle Empfehlung lautet, dass eine Gastrektomie in der 3. Lebensdekade, bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungszeitpunkt innerhalb der Familie erfolgen sollte. Es gibt bisher nur wenige Berichte von Manifestat…