Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 2: Diagnostik und Therapiekonzepte

Abstract Erbliche Erkrankungen des Auges konnten in den letzten beiden Jahrzehnten mit einer Vielzahl von ursächlichen genetischen Veränderungen korreliert werden. Die Vielfalt der möglichen betroffenen Gene sowie die phänotypische Variabilität erschweren die frühzeitige ursachenbezogene Diagnose. Diese ist jedoch Voraussetzung für die Konzeption und Anwendung der Therapieverfahren, die derzeit entwickelt werden. Die aktuell enorm gesteigerten Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik führen zwar auf der einen Seite zu immer besseren Nachweisraten, stellen die Gendiagnostik aber aufgrund der potenziell zusätzl…