Dilatation der hirnversorgenden Arterien bei Patienten mit adultem M. Pompe

Einleitung: Die Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) ist eine lysosomale Speicherkrankheit verursacht durch eine Mutation im GAA Gen, dass das Enzym Alpha-Glukosidase kodiert. Charakteristisch ist die intrazelluläre Glykogenspeicherung insbesondere in der quergestreiften Muskulatur, aber auch in der glatten Gefäßmuskulatur (Winkel et al. 2003). Fallberichte über fusiforme Aneurysmen an den Hirnbasisgefäßen und intrakranielle Blutungen legen nahe, dass die zu Grunde liegende Gefäßpathologie Folge der Glykogenablagerungen in der Gefäßmuskulatur ist (Laforêt et al. 2008, Sacconi et al. 2010, Lilleker et al. 2013). Wir…