Homozygote CHEK2 1100delC Mutationsträgerinnen entwickeln bilaterale Mammakarzinome deutlich früher als heterozygote Mutationsträgerinnen

Zielsetzung: Untersuchung des Zygotie-Status' und des klinischen Phänotyps bei CHEK2 Mutationsträgerinnen. Materialien und Methoden: DNA-Proben aus EDTA-Blut aus über 3000 Familien, die die Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs erfüllen, wurden durch Anwendung der „multiplex ligation-dependent probe amplification“ (MLPA)-Methode auf CHEK2 1100delC Mutationen getestet und anschließend per Sanger-Sequenzierung validiert. Ergebnisse: In einer Familie wurde bei zwei Patientinnen jeweils eine homozygote CHEK2 1100delC Mutation nachgewiesen. Beide erkrankten prämenopaus…