CareLit Fachartikel

Identifizierung von Kandidatengenen für Brustkrebs durch Exomsequenzierung

T Dörk, S Bhuju, M Dämmrich, F Länger, U Hille-Betz, P Hillemanns, R Geffers, TW Park-Simon · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2014 · Heft 09

Dokument
1052943
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
T Dörk, S Bhuju, M Dämmrich, F Länger, U Hille-Betz, P Hillemanns, R Geffers, TW Park-Simon
Ausgabe
Heft 09 / 2014
Seiten
–
Erschienen: 2014-09-05 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0034-1388365

Zusammenfassung

Fragestellung: Ein familiäres Mammakarzinom kann mit Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 einhergehen, doch erklären diese beiden Gene nur eine Minderheit der hereditären Fälle. Mittels Exomsequenzierung lassen sich die kodierenden Abschnitte aller Gene auf weitere Mutationen hin untersuchen. Methodik: Wir berichten hier von der Identifizierung weiterer Kandidatengene für Brustkrebs durch Exomsequenzierungen genomischer DNA in sechs Patientinnen mit früh auftretendem Mammakarzinom und weiteren Tumoren oder positiver Familienanamnese. Die Sequenzierungen wurden auf einer Illumina HiSeq 2500 Plattform durchgeführt, und…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde