CareLit Fachartikel
Constitutional Mismatch Repair-deficiency and Whole-exome Sequencing as the Means of the Rapid Detection of the Causative MSH6 Defect
N.N. · Klinische Pädiatrie · 2014 · Heft 06/07 · S. 357-361
Dokument
1053039
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Abstract Hintergrund: Kinder mit 2 verschiedenen Malignomen, die entweder zeitgleich oder sukzessiv diagnostiziert werden, sind in der pädiatrischen Onkologie eine Rarität. Eine zweite Krebserkrankung kann entweder durch die Primärtherapie des Ersttumors verursacht worden sein oder kann auf ein zu Grunde liegendes erbliches Krebssyndrom hinweisen. Ein Beispiel hierfür ist die sogenannte constitutional mismatch repair-deficiency (CMMR-D), welche charakterisiert ist durch ein erhöhtes Tumorrisiko von u. a. malignen hämatolischen Erkrankungen und Lynch-Syndrom-assoziierten Tumoren. Eine zeitnahe Dia…
Schlagworte
childhood cancer syndrome
constitutional mismatch repair syndrome
whole-exome sequencing
genetic testing
erbliche Krebssyndrome
Gesamt-Exom-Sequenzierung
genetische Testung
Klinische Pädiatrie
