Next Generation Sequenzanalyse eines Panels von Kandidatengenen bei cholestatischen Patienten führt zur Identifizierung neuer pathogener Varianten: Verbesserte Genotyp-Phänotyp-Ko…

Einleitung: Cholestase kann durch Xenobiotika, Genvarianten oder eine Kombination aus beiden Faktoren hervorgerufen werden. Obwohl wir verschiedene Ursachen für die Entwicklung von Cholestasesyndromen kennen, entwickeln viele Patienten eine Cholestase ohne erkennbare Auslöser. Unbekannte Mutationen in wichtigen hepatobiliären Transportern oder regulatorischen Molekülen sind ein möglicher Grund dafür. Material und Methoden: Wir sequenzierten die gesamte kodierenden Bereiche von 24 Genen, die bei biliären Transportvorgängen und deren Regulation beteiligt sind. Die ausgewählten Patienten litten an cholestatischen L…