Stillschwierigkeiten aufgrund gestörter Brustentwicklung bei Müttern mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie

Hintergrund: Obwohl Mutationen im X-chromosomalen Gen EDA, die der häufigsten Form ektodermaler Dysplasie (XLHED) zugrunde liegen, nur bei betroffenen Männern zum Vollbild der Krankheit führen, weisen auch heterozygote Mutationsträgerinnen oft Symptome wie Hypotrichose, Hypodontie und Hypohidrose auf. Hinzu kommt ein frauenspezifisches, nicht nur kosmetisch relevantes Problem: die abnormale Entwicklung der Brustdrüsen. Hierzu wurden erstmals systematisch Daten erhoben. Methodik: 37 erwachsene weibliche Mitglieder der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. standen für ein strukturiertes Interview und eine F…