Effekt von Everolismus bei TSC-assoziierter Augenbeteiligung

Hintergrund: Der tuberöse Sklerose Komplex (TSC) ist eine seltene Erkrankung, die alle Organe, außer Rückenmark, Thymus, Corpus pineale, Meningen, periphere Nerven und die Skelettmuskulatur betreffen kann. Die Erkrankung ist durch eine fehlerhafte Regulation des sogenannten mTOR-Signalwegs gekennzeichnet, die zum übermäßigen Zellwachstum und damit zur Entstehung von Tumoren auf der Haut und im Körperinneren führt. Bereits im Kindesalter führen am Auge die Hamartome zu einer Visusbeeinträchtigung und Gesichtsfeldeinschränkung. Bisher gibt es außer der Amblyopietherapie und regelmäßigen Kontrollen keine weiteren A…