CareLit Fachartikel

Pränataldiagnostik – sonographische Auffälligkeiten in zwei Schwangerschaften einer Familie mit einer fetalen renal tubulären Dysgenesie und eines Cornelia de Lange Syndroms

H Lehnen, G Schwennicke, R Maiwald, E Kunstmann, F Kaiser, C Netzer · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 05

Dokument
1054864
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
H Lehnen, G Schwennicke, R Maiwald, E Kunstmann, F Kaiser, C Netzer
Ausgabe
Heft 05 / 2016
Seiten
–
Erschienen: 2016-05-19 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0036-1583805

Zusammenfassung

Zielsetzung: Pränatalsonographische Auffälligkeiten im Zweittrimester mit familiärer Diagnostik in zwei Schwangerschaften, einer rental tubulären Dysgenesie und eines Cornelia de Lange Syndroms. Materialien/Patientin/Resultate: Erstes Kind Sectio, Verdacht auf AIS, 24 + 4 SSW, pränatal Ultraschall Anhydramnie, Fruchtwasser aufgefüllt, Verdacht auf Nierendysgenesie. Molekulargenetisch autosomal rezessive renale tubuläre Dysgenesie mit zwei heterozygoten Mutationen im Exon9 (c.1454 dup C) und Intron19 (c.2912 + 1 G > A) im ACE-Gen. Material: fetales Blut. Familiäre Belastung: Vater (geboren 1983), heterozygoter Tr…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde