CareLit Fachartikel
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom
U Friebe-Hoffmann, F Reister, H Gaspar, H Hummler, W Lindner, K Lato · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 10
Dokument
1055062
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS), Inzidenz: 1:20.000 – 1:50.000, weibliche Dominanz (2:1), ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die sich durch kraniofaziale Dysmorphien, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung und Anfallsleiden auszeichnet. Zytogenetisch findet sich eine terminale Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 4. Ausgehend von der Größe und Ausprägung der zugrunde liegenden Chromosomenaberration, zeigen die Kinder ein variables Bild an Mittelliniendefekten, Anomalien des Skelett- und Urogenitalsystems, sowie des zentralen Nervensystems. Etwa 1/3 der Kinder verstirbt im 1. Lebensjah…
Schlagworte
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
