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A Novel Recessive RPGRIP1 Mutation Causing Leber Congenital Amaurosis

H. Abouzeid, I. S. Othman, D. F. Schorderet · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2016 · Heft 04 · S. 456-459

Dokument
1055270
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
H. Abouzeid, I. S. Othman, D. F. Schorderet
Ausgabe
Heft 04 / 2016
Jahrgang 233
Seiten
456-459
Erschienen: 2016-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0041-111815

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine Netzhaut-Dystrophien bei Kleinkinder, die sich durch eine geprägte genetische Heterogeneität gekennzeichnet. RPGRIP1 ist allgegenwärtig ausgedruckt, aber Mutationen in RPGRIP1 führen zu einem Netzhaut-eingeschränkte Phenotyp, wie die Lebersche kongenitale Amaurose oder die Zapfen-Stäbchen Dystrophie. Anamnese und Methoden: Wir haben eine Familie aus Ägypten untersucht in der eine Person, ein 4-jähriges Mädchen, von Lebersche kongenitale Amaurose betroffen war. Das patentrechtlich geschütztes Anreicherungssystem für netzhautdystrophische Gen…

Schlagworte

Leber congenital amaurosis genetics RPGRIP1 cone-rod dystrophy Lebersche kongenitale Amaurose Genetik Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Amaurose Bevölkerung Ägypten Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde