2D and 3D Ultrasonographic Evaluation of Fetal Midface Hypoplasia in Two Cases with 3-M Syndrome
A. Vimercati, A. Chincoli, A. C. de Gennaro, V. DʼAddario, E. Cicinelli · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 07 · S. 814-818
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Es wird hier auf die Bedeutung von 2-D- und 3-D-Sonografie hingewiesen in der Pränataldiagnostik von Gesichtsdysmorphien, die auf sehr seltene Syndrome wie das 3M-Syndrom hindeuten. Zwei schwangere Frauen, bei denen die Vermutung einer fetalen Skelettdysplasie bestand, wurden im 2. Trimenon an unsere Abteilung überwiesen zwecks Abklärung mittels 2-D- und 3-D-Sonografie. Nur eine der Patientinnen hatte eine Familienanamnese für 3M-Syndrom. In beiden Fällen wurden eine Karyotypisierung sowie eine genetische Analyse des Abortmaterials durchgeführt. Die 2-D-Sonografie wies bei beiden Feten eine Wachs…
