Prominent Optic Disc Featured in Inherited Retinopathy
M. G. Todorova, R. I. Bojinova, C. Valmaggia, D. F. Schorderet · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2017 · Heft 04 · S. 577-583
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Wir untersuchten mögliche Zusammenhänge einer Papillenprominenz (POD) unter verschiedenen erblich bedingten Netzhauterkrankungen (IRDs). Material und Methoden Querschnittsstudie an 10 Kindern und 11 Erwachsenen aus 7 nicht miteinander verwandten betroffenen Familien. Der klinische Phänotyp wurde mithilfe einer gründlichen klinischen Untersuchung einschließlich Fundusautofluoreszenz-Aufnahmen, Farbfotodokumentation und OCT-Bildgebung bestimmt und mit der genetischen Abklärung aller teilnehmenden Familienmitglieder ergänzt. Ergebnisse In 4 Mitgliedern innerhalb einer 3-Generationen-Fami…
